Fragile X syndrome: क्या होता है फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम, जानें इसके लक्षण और प्रकार

नई दिल्ली:

Fragile X syndrome: फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (Fragile X syndrome) एक जेनेटिक विकार है जो मस्तिष्क के विकास में विभिन्न प्रकार की समस्याओं का कारण बनता है. ऐसा आमतौर पर लड़कों में ज्यादा देखा जाता है. इस सिंड्रोम का कारण एक विशेष जीन के म्यूटेशन (परिवर्तन)  होता है, जिसे FMR1 बोला जाता है. यह जीन एक विशेष प्रोटीन (FMRP) को बनाने के लिए जिम्मेदार होता है जो मस्तिष्क में संचार को नियंत्रित करता है. FMR1 जीन के म्यूटेशन के परिणामस्वरूप, इस प्रोटीन की अनुपस्थिति या कमी होती है, जो मस्तिष्कीय विकास में विविध विकारों का कारण बनती है. फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम  (Fragile X syndrome) के लक्षण और प्रभाव व्यक्ति से व्यक्ति विभिन्न हो सकते हैं, लेकिन कुछ सामान्य लक्षण शामिल हो सकते हैं, जैसे कि मानसिक पिछड़ापन, बातचीत और सामाजिक कौशलों में कमी, उत्तेजना या अति सामान्य उत्तेजना, और शारीरिक विकास में विविधता. इस सिंड्रोम को सहायक चिकित्सा, शैक्षिक, और सामाजिक समर्थन के साथ प्रबंधित किया जा सकता है. उपयुक्त चिकित्सा देखभाल, शिक्षा, और परिवार का समर्थन इस सिंड्रोम के साथ जीवन की गुणवत्ता को सुधार सकते हैं.

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (Fragile X syndrome) कितनी तरह होते हैं

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (Fragile X syndrome) के तीन प्रमुख प्रकार होते हैं, जो विभिन्न लक्षणों और स्तरों में प्रकट हो सकते हैं:

पूर्ण म्यूटेशन (Full Mutation): यह सबसे संग्रहीत प्रकार है, जिसमें FMR1 जीन के बड़े टुकड़े का म्यूटेशन होता है, जिससे जीन के प्रोटीन के निर्माण में बाधा आती है. इस प्रकार की म्यूटेशन सीधे फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (Fragile X syndrome) का कारण बनती है और विभिन्न सामाजिक, मानसिक, और शारीरिक लक्षणों का कारण बनती है.

पूर्व-म्यूटेशन (Pre-mutation): यह छोटे जीन के कारण होता है जो जीन के प्रोटीन के निर्माण में कॉम्पोजिशन में समस्या उत्पन्न करता है, लेकिन इससे सीधे फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (Fragile X syndrome) के लक्षण नहीं आते हैं. यह म्यूटेशन वंशानुगत रूप से फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (Fragile X syndrome) के विकास की आशंका को बढ़ा सकता है, लेकिन यह हर व्यक्ति में नहीं प्रकट होता है.

नॉन-म्यूटेशन (Non-mutation): इसमें कोई म्यूटेशन नहीं होती है और FMR1 जीन सामान्य रूप से काम करता है. इस प्रकार की स्थिति फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (Fragile X syndrome) का कारण नहीं बनती है.

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम के लक्षण

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (Fragile X syndrome) के लक्षण व्यक्ति से व्यक्ति भिन्न हो सकते हैं, और उनका स्तर भी विभिन्न हो सकता है, लेकिन यहाँ कुछ सामान्य लक्षण दिए जा रहे हैं:

1. शारीरिक लक्षण:

1.असामान्य शरीर की गठन, जैसे कि लंबाई और वजन में विविधता.
2.चेहरे की विशेषताएं, जैसे कि लम्बे चेहरा, छोटी आंखें, और बड़ा माथा.
3.हाथों और पैरों की असामान्य गतिविधि, जैसे कि लचीलापन या विकराल गतिविधि.

2. मानसिक लक्षण:

1.मानसिक पिछड़ापन, जिज्ञासुता, या ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई.
2.बातचीत और सामाजिक कौशलों में कमी, जैसे कि सही तरीके से आंतरिक या बाहरी संवाद न कर पाना, सही समय पर प्रतिक्रिया न कर पाना, और सामाजिक नियमों का अनुपालन करने में कठिनाई.
3.अतिसक्रियता या अति चुप्पी, जिसे अकसर अधिकतम उत्तेजना या अत्यधिक ध्यान के रूप में देखा जाता है.
4.असामान्य आवाज, जैसे कि तीव्रता या बोलते समय आवाज की बढ़ी या घटी हुई स्वर.
5.सीखने और समझने में कठिनाई, जैसे कि नई चीजों को समझने में दिक्कत और याद रखने में कठिनाई.
6.अव्यवस्थितता या ध्यान भंग, जिससे कि लोग सामान्य गतिविधियों को सही तरीके से करने में कठिनाई महसूस करते हैं.

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम(Fragile X syndrome) के लक्षण विभिन्न आयु में बदल सकते हैं, और वे उम्र के साथ सुधार भी सकते हैं, लेकिन अधिकांश लोगों के लिए यह एक जीवन भर का स्थिति होती है. उन्हें सहायक चिकित्सा, शिक्षा, और समर्थन की आवश्यकता हो सकती है.